ENFERMEDADES RARAS

Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia muscular y debilidad muscular progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.

Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas.

Etiología (causa):

Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina (proteína que protege la membrana muscular).

Manifestaciones clínicas:

El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia (a partir de los dos años) y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global.
Los niños afectados tienen marcha de puntillas y/o dificultad para el salto y para correr.
La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo, ver imagen 1.).
Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia.
La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad.
Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente.
La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.

Imagen 1. Signo de Gowers

Resultado de imagen para distrofia muscular de duchenne

Imagen 2. Marcha de pato o del ánade

Resultado de imagen para marcha de pato en la distrofia muscular de duchenne

Diagnóstico

Se basa en: el cuadro clínico, el historial familiar y los resultados de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica 100-200 veces más elevado de lo normal).
La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina.
El análisis molecular muestra en el gen DMD: deleción frame-shift, duplicación o mutación sin sentido.
El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.

Tratamiento:

Objetivos:

- Retrasar la progresión de la enfermedad

- Controlar los síntomas

- Mejorar la calidad y la esperanza de vida

Es esencial el manejo multidisciplinar (neuropediatra, pediatra, asesor genético, neumólogo, nutricionista, gastroenterólogo, cardiólogo, ortopeda/traumatólogo, psicólogo/psiquiatra,endocrinólogo, fisioterapeuta, terapia ocupacional).
La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis nocturnas de pie y tobillo, para reducir las contracturas del tendón de Aquiles.
Es necesario un tratamiento con corticosteroides (prednisolona, prednisona o deflazacort). Los corticosteroides deben empezar a administrarse cuando el retraso del desarrollo motor del niño comienza a notarse, normalmente entre los 5-7 años de edad.
Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas y glaucoma.
Es necesario un control cardíaco regular para poder realizar un tratamiento temprano con inhibidores ACE.
La cirugía puede estar indicada para corregir la escoliosis.
La BIPAP (La presión Positiva de Vía Aérea de dos niveles) nocturna permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva.