ACONDROPLASIA

La acondroplasia es la forma más común de condrodisplasia. Se manifiesta con enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio facial. A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos.

ETIOLOGÍA

Se debe a mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos, entre otras funciones. 

Los padres del 80% de las personas afectadas por acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos casos de una mutación de novo. 

Si uno de los padres está afectado por acondroplasia, hay un riesgo del 50% de transmisión de la enfermedad a la descendencia. 

La herencia es autosómica dominante. 

Se recomienda el asesoramiento genético. La acondroplasia homocigota es letal. 

CLÍNICA

• Los rasgos clínicos (estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido) son visibles al nacer. 
• La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. 
• La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición. 
• La superposición dental es común. 
• La cifosis toracolumbar es muy común en la infancia. 
• Las articulaciones son hiperlaxas y las manos son cortas y en forma de tridente. 
• Se puede encontrar una compresión medular a nivel del agujero occipital (foramen magnum) en la infancia causando signos piramidales, hipopnea central e hipotonía, y a menudo se produce genu varo. 
• También hay un riesgo leve de hidrocefalia con incremento de la presión intracraneal. 
• Hay un mayor riesgo de estenosis en la parte lumbar inferior asociada a las deficiencias neurológicas, así como de enfermedades cardiovasculares en la edad adulta. 
• La obesidad es frecuente. Los adultos alcanzan una estatura de 130 cm. (varones) y de 124 cm. (mujeres). 
• Las mujeres afectadas deben dar a luz por cesárea debido al pequeño tamaño de su pelvis. 

MANEJO Y PRONÓSTICO

• La atención clínica es multidisciplinar y la atención precoz es esencial. 
• Los recién nacidos pueden requerir una descompresión quirúrgica del agujero occipital (foramen magnum) y/o una derivación para la hidrocefalia. 
• Algunos pacientes optan por un alargamiento de las extremidades, procedimiento controvertido. 
• Es necesario el tratamiento de las infecciones de oído y de la otitis serosa media, junto con la evaluación de cualquier problema potencial de audición. 
• En caso de que sea necesaria, se debe considerar la logopedia. El tratamiento de la apnea obstructiva del sueño incluye adenotonsilectomía, pérdida de peso, y/o el uso de dispositivos (presión positiva continua en las vías respiratorias). 
• Una corrección quirúrgica puede reajustar la curvatura de las extremidades inferiores. Los pacientes adultos pueden requerir una laminectomía lumbar para tratar la estenosis vertebral. 
• En la infancia debe controlarse el aumento de peso para evitar complicaciones posteriores. 
• Deben evitarse las actividades que supongan un riesgo de lesión de la articulación craneocervical. 
• Debe ofrecerse un apoyo psicológico y social al niño y a sus familiares. La esperanza de vida es sólo ligeramente inferior a la de la población general, en caso de enfermedad cardiovascular.

REFERENCIA

La acondroplasia – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. 2017