- La enfermedades raras son aquellas que aparecen poco frecuentemente o raramente en la población.
- Se definen como aquellas que tienen una prevalencia menor a 1:2.000 individuos.
- En general son enfermedades crónicas, invalidantes y en más de un 80% de origen genético y con menos frecuencia son el resultado de enfermedades infecciosas, inmunológicas, degenerativas o proliferativas.
- un número muy minoritario de ellas, no más de 400, disponen de tratamiento.
- Se considera que las enfermedades raras son responsables de un 25% de las enfermedades crónicas
- Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y que afectan al 6-8% de la población.
- Son condiciones de morbilidad caracterizadas por su baja prevalencia, pero también son condiciones poco conocidas, poco estudiadas y en general muchas de ellas sin tratamiento específico.
- Se les conoce también como “enfermedades huérfanas” por ser poco “atractivas” como foco de investigación o estudios clínicos.
- El Global Gene Project, estima que existen más de 300 millones de personas en el mundo afectadas por una enfermedad rara.
DIVERSIDAD Y HETEROGENEIDAD:
- Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
- La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.
- Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
- El impacto sobre la esperanza de vida varía mucho de una enfermedad a otra; algunas causan la muerte al nacer, muchas son degenerativas o amenazan la vida, mientras que otras son compatibles con una vida normal si son diagnosticadas a tiempo y tratadas adecuadamente.
CARACTERÍSTICAS COMUNES:
A pesar de
esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos comunes de
gran importancia. Las principales características son las siguientes:
- Las enfermedades raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida
- El comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 % de las enfermedades raras
- Incapacitación: la calidad de vida de los pacientes de enfermedades raras está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía;
- Alta carga psicosocial para el paciente y su familia, por lo cual requieren ayuda terapéutica y psicológica de alta calidad.
- Enfermedades incurables: por lo general sin tratamiento efectivo. Sin embargo se deben tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida y la esperanza de vida.
- Son difíciles de tratar.
- Se necesita que estas enfermedades también sean un motivo de estudio profundo para los investigadores, la comunidad médica y encargados de salud pública.
REFERENCIAS:
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