DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)



Es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia muscular y debilidad muscular progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos.
Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.500 nacimientos de varones. Las mujeres son habitualmente asintomáticas.

Etiología (causa):
  • Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina (proteína que protege la membrana muscular).
Manifestaciones clínicas:
  • El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia (a partir de los dos años) y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global.
  • Los niños afectados tienen marcha de puntillas y/o dificultad para el salto y para correr.
  • La enfermedad progresa rápidamente y el niño desarrolla «marcha de pato» con hipertrofia de las pantorrillas (signo de Gowers positivo, ver imagen 1.).
  • Los niños empiezan a tener dificultades para subir escaleras y comienzan a caerse con frecuencia.
  • La capacidad para caminar se pierde entre los 6 y 13 años de edad.
  • Una vez que la marcha resulta imposible, las contracturas de articulaciones y la escoliosis se desarrollan rápidamente.
  • La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia.
Imagen 1. Signo de Gowers
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Imagen 2. Marcha de pato o del ánade
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Diagnóstico
  • Se basa en: el cuadro clínico, el historial familiar y los resultados de laboratorio (nivel de creatina-quinasa sérica 100-200 veces más elevado de lo normal).
  • La biopsia muscular muestra signos de distrofia y ausencia total de distrofina. 
  • El análisis molecular muestra en el gen DMD: deleción frame-shift, duplicación o mutación sin sentido.
  • El diagnóstico prenatal es posible en las familias en las que el diagnóstico ha sido confirmado por análisis molecular.
Tratamiento:
  • Objetivos: 
       - Retrasar la progresión de la enfermedad 
       - Controlar los síntomas 
       - Mejorar la calidad y la esperanza de vida 
  • Es esencial el manejo multidisciplinar (neuropediatra, pediatra, asesor genético, neumólogo, nutricionista, gastroenterólogo, cardiólogo, ortopeda/traumatólogo, psicólogo/psiquiatra,endocrinólogo, fisioterapeuta, terapia ocupacional).
  • La fisioterapia incluye estiramientos pasivos y órtesis nocturnas de pie y tobillo, para reducir las contracturas del tendón de Aquiles.
  • Es necesario un tratamiento con corticosteroides (prednisolona, prednisona o deflazacort). Los corticosteroides deben empezar a administrarse cuando el retraso del desarrollo motor del niño comienza a notarse, normalmente entre los 5-7 años de edad.
  • Las complicaciones por el uso de esteroides deben tratarse y el manejo incluye: control de peso, administración de antagonistas H2 para la protección gástrica, seguimiento y tratamiento regular de la osteoporosis y evaluación oftalmológica de cataratas y glaucoma. 
  • Es necesario un control cardíaco regular para poder realizar un tratamiento temprano con inhibidores ACE. 
  • La cirugía puede estar indicada para corregir la escoliosis. 
  • La BIPAP (La presión Positiva de Vía Aérea de dos niveles) nocturna permite mejorar la insuficiencia respiratoria restrictiva.
Pronóstico:
  • Tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida.







Marcha Duchenne






Referencias:

Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Distrofia muscular de Duchenne. Septiembre 2009



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