SÍNDROME DE ANGELMAN

Es un trastorno neurogenético (condición de causa genética que afecta al sistema nervioso) caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos. Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/20.000.

ETIOLOGÍA

• Está causado por el déficit o inactivación del gen UB3A. Se describen varios tipos de alteraciones genéticas.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

• Los pacientes presentan retraso mental, epilepsia, déficit del lenguaje, dismorfia facial (microcefalia, macrostomía, hipoplasia maxilar, prognatia) y un fenotipo conductual característico.
• Son aparentemente normales al nacer.
• En los primeros 6 meses de vida del pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía, seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad.
• Generalmente a partir del primer año, se desarrollan las características típicas del AS:
• Déficit intelectual grave
• Ausencia de habla
• Estallidos de risa con aleteo de manos
• Ataxia  (deterioro de la capacidad de coordinar los movimientos con dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal)
• Crisis epilépticas con anomalías del electroencefalograma (EEG).
• En algunos pacientes son comunes la hipopigmentación del iris y de la coroides.
• Otros signos descritos incluyen aspecto feliz, hiperactividad sin agresividad, escasa capacidad de atención, excitabilidad y trastornos del sueño con disminución de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al calor, atracción y fascinación por el agua.

DIAGNÓSTICO

• El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en el EEG, y puede ser confirmado en la mayoría de los casos mediante test citogenético y molecular. El patrón típico del EEG puede ser de utilidad para el diagnóstico.

TRATAMIENTO

• Incluye fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, incluyendo métodos no verbales de comunicación.
• Como los pacientes suelen presentar crisis epilépticas a una edad muy temprana, se requiere medicación anticonvulsiva.
• En pacientes con graves trastornos del sueño pueden administrarse sedantes.
• La función visual también debe ser monitorizada.

PRONÓSTICO

• Los pacientes adultos suelen ser menos activos y muestran tendencia a la obesidad.
• La movilidad disminuye, aparecen contracturas en las articulaciones que dan lugar a dificultades para caminar y algunos pacientes llegan a necesitar silla de ruedas.
• La esperanza de vida es normal, aunque no se alcanza la autonomía.

GLOSARIO:

• Macrostomía: Desarrollo exagerado o anormalmente grande de la boca
• Hipoplasia maxilar: desarrollo incompleto o subdesarrollado de la mandíbula inferior
• Prognatia: deformación de la mandíbula por la cual esta está adelantada respecto a su posición normal

REFERENCIAS:

El síndrome de Angelman – Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. mayo de 2018