SÍNDROME DE SOTOS

• El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje. 
• Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardiacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. 
• La frecuencia de tumores es baja.  
• Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. 
• Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35. La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%).

Diagnóstico

Se establece habitualmente por la combinación de hallazgos clínicos y las pruebas genéticas moleculares. El gen NSD1 es el único gen conocido actualmente y responsable de la patología. En alrededor del 80-90% de las personas con SSo se ha hallado una mutación o deleción del gen NSD1.

Manejo:

La derivación a especialistas en genética para la evaluación, seguimiento y asesoramiento de los pacientes con SSo es mandatoria.
Requieren la atención de especialistas. Es importante informar a las personas afectadas y sus familias con respecto a la historia natural, tratamiento, el modo de herencia, los riesgos genéticos para otros miembros de la familia y el consejo genético para los adultos con respecto a riesgos para la descendencia.

Seguimiento:

Una vez sospechado y/o confirmado el diagnóstico de SSo es pertinente tener en cuenta que estos niños requieren de seguimiento prospectivo específico, para anticiparse a las probables complicaciones o alteraciones asociadas. Se sugiere:

• En el período neonatal inmediato esté pendiente de la hipotonía. Puede haber problemas de succión o mayor tendencia a las hipoglucemias. 

• Puede haber hiperbilirrubinemia con más frecuencia que en la población general. 

• Realizar examen físico completo incluyendo evaluación abdominal completa en la primera evaluación o consulta. 

• Continuar los exámenes clínicos detallados incluyendo palpación abdominal rigurosa cada al menos 4 meses. 

• Evaluar con frecuencia la columna vertebral, ya que la escoliosis es muy frecuente. 

• Realizar ecografía abdomino-renal temprana. Con frecuencia pueden hallarse alteraciones renales. Debe descartarse neoplasias ante el hallazgo de cualquier imagen sospechosa en abdomen o riñones. 

• Consignar peso, talla y perímetro cefálico en cada consulta. Realizar una curva en cada uno de estos parámetros. 

• Es imprescindible contar con una neuroimágen (TAC o RMN cerebral) en los primeros 12 meses de vida. Deben descartarse anomalías anatómicas del SNC. 

• A menudo es conveniente realizar un EEG de base, aunque no se hayan detectado convulsiones o ausencias. 

• Evaluar la alimentación tanto en cantidad como en calidad. 

• Considerar evaluación neurológica si persiste hipotonía u otro signo de alteraciones de la maduración psicomotora.

Referencias: 

Síndrome de Sotos. Orphanet. 2004.

Lapunzina, P (2010). Síndrome de Sotos. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría. (Asociación Epañola de pediatría).