SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett (SR), descrito en 1966 por Andreas Rett y definido clínicamente por Bengt Hagberg en 1983, es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con autismo. Su prevalencia no es bien conocida, pero se estima entre 0,5 y 1 de cada 10.000 recién nacidos. 

Existe una forma clásica caracterizada por un período de normalidad seguido de pérdida parcial de la habilidad manual, el lenguaje y la motricidad amplia y aparición de estereotipias, y 4 formas atípicas: regresión tardía, lenguaje conservado, epilepsia precoz y variante congénita.

Criterios diagnósticos

Manejo

• Pese a todos los descubrimientos, el RTT sigue siendo un reto terapéutico para los equipos científicos en todo el mundo.
• Todavía no hay ningún tratamiento específico para RTT aprobado en humanos para corregir la mutación, evitar las manifestaciones clínicas o revertir el pronóstico natural de la enfermedad. 
• Por ahora, las medidas se centran en evitar las complicaciones médicas, mantener la funcionalidad, evitar la exclusión social y mejorar la calidad de vida de la paciente y su familia. 
• Se debe brindar una adecuada asesoría genética a la familia y mantener un seguimiento interdisciplinario donde se evalúen y prevengan las comorbilidades relacionadas al RTT y las mutaciones del MECP2, como los problemas cardíacos, respiratorios, dentales, gastrointestinales, psiquiátricos, neurológicos, endocrinológicos, óseos e inmunológicos. 
• Es de particular importancia el control adecuado de la epilepsia, que se presenta entre el 58 y el 90 % de las pacientes. 
• Además del diagnóstico diferencial de las enfermedades autoinmunes, los trastornos de alimentación (que se consideran el principal punto de impacto de la calidad de vida de los cuidadores) y la prevención de fracturas mediante el estímulo de la actividad física, junto al suministro de multivitamínicos para suplir la deficiencia de vitamina D. 
• Algunas recomendaciones adicionales son el uso de aceite mineral para evitar la constipación, la asesoría nutricional para favorecer el peso y crecimiento, y enseñar las medidas de higiene del sueño para evitar las perturbaciones durante el descanso. Otros tratamientos como musicoterapia, hidroterapia, hipoterapia, psicología conductual, ortesis preventiva, ejercicio aeróbico y estimulación auditiva con música clásica en alta frecuencia han sido propuestos; sin embargo, en la actualidad no hay evidencia cientifica para su recomendación sistemática, por tanto no es posible considerarlas dentro del manejo de pacientes con síndrome de RTT.

Referencias:

• FG Pantaleón , RT Juvier (2015) Bases moleculares del síndrome de Rett: una mirada actual. Rev. Chil. Pediatra , 86 ( 3 )
• Hernández-Flórez, Cristhian Eduardo, & Contreras-García, Gustavo Adolfo. (2018). Síndrome de Rett: revisión de la literatura con primeros casos reportados en Colombia con caracterización clínica y molecular. Acta Neurológica Colombiana, 34(1).